Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Treacher Collins ?
Il s’agit d’un trouble congénital rare, également appelé syndrome de Franceschetti-Klein, qui touche environ un nouveau-né sur 25 000/50 000. Elle se manifeste par une malformation faciale très prononcée due à un mauvais développement du crâne ou de certaines parties de celui-ci, des yeux et des oreilles. Il n’y a pas de problèmes physiques, seulement des problèmes faciaux.
Elle porte le nom de l’ophtalmologiste qui l’a découverte en 1900, Edward Treacher Collins.
Le syndrome de Treacher Collins : les causes
Il s’agit d’une maladie génétique qui peut être transmise par les gènes des deux parents avec une probabilité de 50 %. Cela signifie qu’il n’est pas certain qu’un parent atteint du syndrome de Treacher Collins donnera naissance à un enfant atteint de la même maladie. Les médecins expliquent que le gène muté (TCOF1) est situé à la position chromosomique 5q32-33.
Syndrome de Treacher Collins : diagnostic prénatal
Pour reconnaître le syndrome de Treacher Collins, il est très important d’effectuer tous les contrôles pendant la grossesse. L’échographie prévue à 5 mois de gestation, l’échographie morphologique, permet de faire un bilan du fœtus pour connaître l’évolution de la santé du bébé et, dans ce cas, de reconnaître les éventuelles anomalies chromosomiques du fœtus.
Le syndrome de Treacher Collins : le remède
Le traitement du syndrome de Treacher Collins consiste à corriger les anomalies pour reconstruire le squelette maxillo-facial sous-développé. C’est un long processus qui doit être mené à bien après l’âge de dix ans. Vers l’âge de 14 ans, la correction des anomalies maxillaires peut être effectuée au moyen d’ostéotomies de la mâchoire supérieure et de la mandibule.
Bien que le traitement dépende de la forme de la maladie, la chirurgie plastique maxillo-faciale peut remodeler le visage et corriger certains défauts osseux. Pour les anomalies de l’oreille, il est nécessaire d’intervenir à un âge précoce par une chirurgie ORL spécialisée. La partie la plus difficile à obtenir des résultats positifs est l’ouverture de la bouche.
Le syndrome de Treacher Collins : le livre Wonder
Un livre pour enfants a également été écrit sur le syndrome de Treacher Collins, qu’il faut absolument lire. Il s’agit d’un journal intime qui raconte l’histoire du petit Auggie, confronté à divers problèmes liés à sa maladie. L’auteur de Wonder, R.J.Palacio, a écrit un livre sur ce sujet inspiré d’un fait réel pour sensibiliser la société et les familles à cette question, pour raconter comment une malformation faciale peut créer un malaise et de graves problèmes si des situations d’intimidation surviennent à l’école et au sein de la communauté.
Wonder est un livre destiné aux enfants mais aussi aux adultes, qui aide les « grands » à comprendre comment aborder le handicap et le concept d’esthétique avec lequel nous sommes habitués à vivre.
Syndrome de Treacher Collins : Jono Lancaster
Jono Lancaster souffre du syndrome de Treacher Collins et est devenu « célèbre » pour sa maladie. Il l’a découvert quand il était petit, son enfance a été compliquée et difficile mais cela ne l’a pas empêché de tout tenter pour réaliser son rêve. Aujourd’hui, Jono Lancaster est devenu un mannequin ; il est grand, blond et beau, même avec sa malformation faciale.
Avec des photos dans lesquelles il pose avec des enfants souffrant de sa propre maladie, il fait connaître le syndrome de Treacher Collins au monde entier. Sa pathologie l’a rendu différent des autres mais aussi spécial, plein d’humanité et de respect pour les autres. Il n’a jamais abandonné le sourire sur son visage, il a eu le courage de se montrer sans craindre les préjugés, et aujourd’hui Jono Lancaster est un véritable héros !