Il y a quelques semaines, nous avons évoqué le syndrome de Treacher Collins pour raconter le cas d’une mère américaine qui, après avoir laissé son bébé à l’hôpital parce qu’elle ne pouvait pas s’en occuper, est revenue sur ses pas lorsqu’elle a appris que sa mère adoptive s’était désistée après avoir découvert qu’Abigail Lynn était née malade.
L’histoire a ému tout le monde, même ceux qui ne connaissaient pas le syndrome de Treacher Collins (TCS), une maladie génétique rare dont le nouveau-né était atteint.
Le syndrome de Treacher Collins : ce que c’est
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie congénitale qui ne provoque ni lésions cérébrales ni anomalies des membres de la personne atteinte, mais qui entraîne un développement cranio-facial avec dysplasie.
Qu’est-ce que cela signifie en termes plus simples ? Les enfants atteints de cette maladie présentent des malformations faciales au niveau de la mâchoire, dans la partie supérieure du visage et donc près des yeux, des oreilles, des pommettes et des joues.
Également connu sous le nom de syndrome de Franceschetti-Klein ou de dysostose faciale mandibulaire, il doit son nom à l’ophtalmologiste qui l’a mentionné pour la première fois en 1900, Edward Treacher Collins.
Le syndrome de Treacher Collins chez l’enfant
Les enfants atteints de cette maladie présentent plusieurs troubles dont la déviation d’un œil entraînant un strabisme, des difficultés à manger car l’enfant a du mal à boire normalement et le fait plus lentement. Il se fatigue davantage avec l’usage de sa mâchoire et a un palais « dévié » en termes de goût.
Il est également possible de trouver des cas de surdité dus à une malformation des oreilles sur lesquels il est important d’intervenir le plus tôt possible. Dans ce cas, le problème est détecté dès que l’enfant est petit, car on se rend compte qu’il a des difficultés d’apprentissage et ne réagit pas aux sons normaux de la vie quotidienne.
Il s’agit d’une maladie congénitale qui n’affecte pas du tout l’intelligence, mais qui rend le parcours de vie d’un enfant plus difficile que celui d’un enfant né sain.
Thérapie pour le syndrome de Treacher Collins
Le remède à cette maladie rare est encore loin d’être découvert. À ce jour, la chirurgie plastique maxillo-faciale permet d’améliorer certains défauts et l’implantation d’appareils auditifs d’améliorer les conditions de vie de l’enfant. Malheureusement, le diagnostic prénatal du syndrome de Treacher Collins n’est pas encore disponible.