Une goutte de sang peut en dire long et même sauver une vie : il suffit de très peu de choses pour prédire bien à l’avance la présence d’éventuelles maladies métaboliques chez les nouveau-nés, à savoir une simple prise de sang au talon du bébé au cours des 48/72 premières heures de vie.
S’il y a quelques jours encore, le dépistage néonatal » étendu » aux 40 maladies métaboliques diagnostiquées dès la naissance n’était réalisé que par certaines régions, avec l’approbation du projet de loi… Dispositions relatives aux tests de diagnostic néonatals obligatoires pour la prévention et le traitement des maladies métaboliques héréditaires. Le dépistage sera applicable dans toute l’Italie, de manière uniforme.
Que sont les maladies métaboliques ?
Par maladies métaboliques, nous entendons les pathologies qui se manifestent à la naissance, mais dont certaines peuvent aussi présenter leurs signes à un stade ultérieur, puisqu’elles sont asymptomatiques au début de la vie. On parle, par exemple, de diabète ou d’hypertension.
Lo le dépistage néonatal est une activité de santé publique visant le diagnostic précoce de certaines maladies congénitales.
De l’analyse de seulement trois maladies métaboliques obligatoires par la loi, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale et la mucoviscidose, on est passé à un dépistage complet qui permettra, si nécessaire, d’intervenir à temps et d’éviter de graves répercussions sur la santé de l’enfant. Un diagnostic précoce permet en effet d’endiguer les dommages que la maladie peut causer, voire de la guérir grâce à un simple régime personnalisé.
Une loi pour étendre le dépistage élargi à TOUS les nouveau-nés
Avec l’approbation de cette loi, l’inégalité de traitement inacceptable qui existait jusqu’à présent sera donc également surmontée : avant la loi, seuls 43% des bébés étaient soumis à un dépistage élargi, avec la possibilité d’être testés ou non en fonction de la région dans laquelle ils sont nés. Aujourd’hui, le écart a été surmontée et tous les quelque 500 000 nouveau-nés italiens auront le droit de subir le même examen.
Pour effectuer les tests, il suffit d’un prélèvement sanguin rapide et indolore sur le talon du bébé, qui doit être effectué dans les 72 heures suivant la naissance de l’enfant ; il est important de souligner qu’à partir d’une seule goutte, il est possible d’effectuer tous les tests nécessaires, dont les résultats sont disponibles en quelques jours. Si ce premier examen fait apparaître des paramètres compatibles avec d’éventuelles maladies, des analyses complémentaires et plus approfondies seront effectuées.
