J’attends toujours avec impatience « A Scuola di Salute », le magazine pédiatrique de l’hôpital Bambin Gesù, qui traite ce mois-ci d’un sujet très intéressant : les maladies rares et fréquentes.
Voyons ensemble la partie consacrée aux maladies rares, leur définition, quelques données et ce que nous pouvons faire en tant que parents.
Maladies rares chez l’enfant : définition et enjeux
À définir rarela maladie devrait toucher au maximum 1 enfant sur 2 000. Environ 8 000 sont actuellement connus, mais ce nombre ne cesse d’augmenter. Cela ne doit cependant pas nous alarmer. Cette augmentation est due à l’amélioration des équipements et des connaissances médicales.
Actuellement, en Italie, selon les experts du Bambin Gesù, entre 500 000 et 1 million d’enfants souffrent d’une maladie rare. Ces maladies sont progressives, invalidantes et multi-organiques et, dans la majorité des cas, sont causées par des facteurs génétiques.
Les chiffres parlent d’eux-mêmes. Les maladies rares chez les enfants créent une véritable urgence sanitaire et les familles doivent faire face à de nombreux problèmes :
- Consulter des spécialistes d’autres régions
- attendre au moins 2 ans après l’apparition des symptômes avant d’avoir un diagnostic, qui n’arrive pas dans 30 % des cas
- Lignes directrices présentes uniquement pour les maladies rares les plus fréquentes
- Recherche et développement limités en raison du faible nombre d’enfants malades
- Les frais de soins ne sont que partiellement couverts, ce qui oblige l’un des parents à renoncer à son travail.
Souvent, les jeunes patients et les familles se sentent abandonnés et dépassés par tant de désagréments.
Quelque chose bouge
Heureusement, quelque chose a bougé au cours des 20 dernières années : à commencer par la création, en 1997, de l’organisation NORD (National Organisation for Rare Disorders) aux États-Unis, qui regroupe les organismes s’occupant des maladies rares. Aujourd’hui, grâce au décret ministériel 279/2001, un réseau régional de centres agréés pour les maladies rares de l’enfant a été constitué en Italie. Il y en a environ 200 dans toute l’Italie et c’est l’une des meilleures organisations en Europe, tant du point de vue du diagnostic que des soins.