En Italie, depuis plus de 20 ans, la loi impose à tous les nouveau-nés de subir un dépistage néonatal dans les 72 premières heures de leur naissance.
Le dépistage consiste à analyser le sang du bébé pour détecter la présence de maladies potentiellement invalidantes ou mortelles, comme la mucoviscidose, l’hypothyroïdie congénitale, certaines maladies métaboliques et la phénylcétonurie.
L’objectif de cette procédure est de permettre une intervention précoce en cas de résultat positif du test, avec l’administration de thérapies appropriées, afin de prévenir l’apparition de dommages irréversibles dans l’organisme de l’enfant.
Qui effectue le test et comment est-il réalisé ?
Le dépistage est pris en charge par le système national de santé et est effectué directement par le personnel de toutes les maisons de naissance en Italie.
Elle est généralement effectuée dans les 48 premières heures de la vie du bébé, mais elle peut attendre jusqu’à 72 heures au maximum s’il n’est pas possible de la faire plus tôt.
Une seule goutte de sang du bébé, prélevée en faisant une petite piqûre sur le talon, suffit pour le test. La goutte tombe sur une feuille absorbante spéciale avec des cercles concentriques, la <em> ; carte Guthrie</em> ; qui est attachée à une carte contenant les données de l’enfant et envoyée au laboratoire pour analyse.
Que se passe-t-il si le test est positif ?
Dans le cas où le résultat du test révèle la présence d’une des pathologies étudiées, la clinique ou la maison de naissance qui a effectué le test contactera immédiatement la famille du bébé afin que celui-ci soit soumis à des analyses plus précises et approfondies.
Si le diagnostic est confirmé, le nouveau-né sera immédiatement mis en contact avec le Centre de référence clinique de la maladie spécifique détectée, qui le prendra en charge et soutiendra la famille dans le traitement à mettre en œuvre.
Les centres de référence sont répartis dans toute l’Italie et sont coordonnés par le Centre national des maladies rares de l’Istituto Superiore di Sanità.
Toutes les maladies métaboliques sont-elles testées par dépistage ?
Au fil des années, avec la découverte de nouvelles technologies, comme la spectrométrie de masse en tandem, il a été possible d’élargir le panel des maladies soumises au dépistage, qui, en 2016, s’élevait à 47. Cependant, toutes les maladies existantes ne peuvent pas faire l’objet d’un dépistage néonatal.
Les critères utilisés pour la sélection sont ceux publiés en 1968 par l’Organisation mondiale de la santé, qui stipulent que le test doit répondre à certaines exigences.
Parmi les principaux paramètres pris en compte pour l’inclusion d’un test de dépistage d’une maladie dans le dépistage figurent les suivants :
– l’impact de la maladie sur la communauté, en termes de prévalence et de coût du traitement ;
– l’existence d’un traitement efficace et la possibilité d’un diagnostic précoce,
– une connaissance claire de l’étiologie du trouble, partagée par la communauté scientifique
– la possibilité d’une administration systématique et continue du test à la population.