Il y a des enfants très spéciaux dans le monde. Ce sont ces enfants qui sont nés avec une maladie rare, incurable, mais souvent vivable. Le syndrome de Rubinstein Taybi en fait partie. Il s’agit d’un syndrome très rare, l’incidence est de 1 sur 100 000/125 000, c’est pourquoi jusqu’à il y a quelques années, même le diagnostic n’était pas facile. Aujourd’hui, il existe une bonne documentation, de sorte qu’il est beaucoup plus facile pour les parents de trouver des informations à ce sujet. Il existe également plusieurs associations dans ce domaine, des organisations à but non lucratif qui fournissent des informations et des conseils pratiques aux familles des enfants touchés par ce syndrome.
Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein Taybi
Le syndrome de Rubinstein Taybi, du nom du médecin qui l’a décrit en 1963, est, comme mentionné, un syndrome très rare et se caractérise par une altération du chromosome 16p13.3 et une mutation de la protéine de liaison CREB et de la protéine de liaison E1A. C’est en termes scientifiques. Concrètement, la maladie se présente sous la forme d’un déficit cognitif plus ou moins important, mais elle se caractérise surtout par certains aspects liés à la physicalité des personnes touchées. Ceux-ci se présentent avec des doigts larges, notamment les pouces et les doigts en forme de spatule, une microcéphalie, des sourcils très recourbés, de longs cils, un strabisme, des paupières avec des angles externes orientés vers le bas, un nez en forme de bec et des troubles orthodontiques. À cela s’ajoute un tableau clinique dénotant une taille réduite des organes internes, en conséquence de quoi les enfants atteints de ce syndrome peuvent présenter une insuffisance cardiaque sévère et des maladies respiratoires à des degrés divers.
Les enfants atteints du syndrome de Rubinstein Taybi
Il existe différents degrés de sévérité de ce syndrome. On parle de sévérité en général, tant du point de vue cognitif que du point de vue des dysfonctionnements liés à la pathologie. En général, les enfants atteints de Taybi présentent de graves difficultés motrices, notamment en ce qui concerne la mobilité des membres supérieurs. Ils peuvent avoir des problèmes de vue, avec un strabisme infantile même important et des troubles du système masticatoire. Pour tous ces problèmes, un bon niveau de récupération peut être atteint. Le QI varie généralement entre 40 et 60, mais si l’enfant est pris en charge, un bon niveau cognitif peut être développé, tant au niveau de l’apprentissage que de la production verbale. Pour le langage, il est conseillé de consulter un orthophoniste.
Sur le plan du caractère, les enfants atteints de Taybi sont généralement très extravertis et affectueux pendant l’enfance, mais ont tendance à se renfermer pendant l’adolescence et à avoir des sautes d’humeur à l’âge adulte. Souvent, la communication à l’âge adulte peut être problématique. L’individu peut se renfermer dans un mutisme qui ressemble à un état d’éloignement typique du spectre autistique.
L’espérance de vie est bonne aujourd’hui. Les maladies les plus fréquentes sont celles du système cardiaque et respiratoire, ainsi qu’une incidence élevée de cancers.