Lorsqu’un enfant tombe malade, la première chose que l’on fait est de chercher un remède, un traitement, qui le fera aller mieux. Toutefois, cela n’est pas toujours possible. Il existe des maladies sur lesquelles on sait très peu de choses et pour lesquelles il n’existe pas, et il n’existera peut-être jamais, de thérapies et de traitements qui permettront au moins de limiter les problèmes. Ce sont ces maladies rares avec lesquelles certains enfants sont contraints, dans la mesure du possible, de vivre.
Mais quand une maladie est-elle définie comme rare ?
Elle a tendance à l’être lorsque le nombre de personnes touchées est très très faible par rapport à la population. Par exemple, dans l’Union européenne, pour parler d’une maladie rare, il ne faut pas dépasser un seuil de 0,05% de la population.
Il existe différentes maladies, certaines plus rares que d’autres, certaines génétiques. Elles passent généralement inaperçues, à tel point que les parents ne les découvrent que lorsqu’elles sont diagnostiquées à la suite de problèmes dans la vie quotidienne de l’enfant. Tout se passe en silence, dans l’indifférence totale, par manque de connaissance souvent plus que par manque d’intérêt, du moins en ce qui concerne l’opinion publique. Il existe cependant des cas où certaines pathologies sont mises en lumière parce qu’elles présentent des particularités vraiment singulières qui, pour le moins, suscitent curiosité et émoi, comme le cas de la petite Virsaviya « Bathsheba » Borun-Goncharova, une petite fille d’origine russe vivant en Floride.
L’histoire de Virsaviya, une petite fille au cœur inhabituel
La petite fille est devenue « spéciale » car elle souffre de la pentalogie de Cantrell, une sorte de malformation congénitale rare (5,5 sur un million). Sans entrer dans les détails techniques, disons que le petit a un cœur et des intestins qui sont sortis de ses cavités thoracique et abdominale et ne sont protégés que par une fine couche de peau. La petite fille est vivante, elle a presque 7 ans et se porte bien, contrairement à toutes les prédictions.
Il existe des remèdes, mais ils sont très coûteux et cela est dû au fait qu’il s’agit précisément d’une « maladie rare » pour laquelle il ne « vaut » pas la peine d’investir de l’argent dans la recherche. Les quelques remèdes trouvés sont donc toujours d’un coût prohibitif. Ainsi, des campagnes de collecte de fonds sont mises en place pour l’enfant.
En Italie également, il existe de nombreux cas de maladies rares pour lesquels la campagne « Vies courageuses », soutenue par la Commission européenne, a été lancée. Fondation Bambino Gesù Onlus qui aide et soutient les activités de recherche. Que pouvons-nous faire ? Donnez un coup de main en versant de petites contributions sur demande, mais surtout, ne fermez pas les yeux sur ces cas et surtout, ne les considérez pas comme des « monstres », comme le font divers programmes (non italiens), mais comme des enfants, ce qu’ils sont.
