L’échographie pré-morphologique, également appelée échographie génétique, est réalisée entre 16 et 18 semaines et permet de détecter certains marqueurs génétiques mous, tels que ceux associés au syndrome de Down.
Quel est le but de l’échographie pré-morphologique ?
Cet examen est réalisé à 16-18 semaines et permet de mettre en évidence certains marqueurs qui pourraient indiquer que le fœtus est atteint du syndrome de Down. La présence de ces marqueurs peut également se produire chez des fœtus sains, mais il s’agit d’un indicateur à prendre en compte pour des examens plus spécifiques. L’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (qui peuvent toutefois être effectués dans les semaines précédant la pré-morphologie) restent le seul moyen sûr de diagnostiquer le syndrome de Down.
Les marqueurs mous n’indiquent pas sans équivoque la présence d’un fœtus trisomique, mais invitent à des analyses plus approfondies.
Cet examen a lieu à un stade où de nombreuses parties du fœtus ne sont pas encore développées ou sont trop petites pour être analysées, mais il peut rassurer les futurs parents sur le bon déroulement de la grossesse ou inviter à surveiller d’éventuelles situations critiques.
Pourquoi faire une échographie génétique
L’échographie pré-morphologique permet de détecter certaines anomalies dans les premiers stades du développement du fœtus. Ils peuvent être révélateurs de certaines maladies, dont le syndrome de Down, ou se résorber avec le temps au cours du développement.
L’échographie génétique n’est donc pas utilisée pour diagnostiquer certaines pathologies ou certains problèmes de développement, mais elle est très utile pour mettre en évidence les éventuels problèmes que peut rencontrer le fœtus.
Un résultat positif sur les marqueurs mous révélés par l’échographie pré-morphologique peut ne rien vouloir dire, mais il invite toujours à des examens plus approfondis et à un suivi de la situation. Bien qu’il ne s’agisse pas d’un examen permettant d’établir un diagnostic définitif, l’échographie génétique permet de suivre de manière exhaustive les premiers stades du développement du fœtus.