La SMA est l’acronyme de l’amyotrophie spinale, une maladie génétique qui affecte les cellules nerveuses responsables du mouvement, entraînant une diminution progressive de la masse et de la force musculaires.
Il existe différentes variantes de la SMA, qui sont classées en fonction de l’âge d’apparition et de la gravité des symptômes. Dans toutes ses formes, cette maladie entraîne une insuffisance respiratoire sévère et des difficultés à marcher et à se déplacer, notamment au niveau des membres inférieurs.
Les thérapies les plus courantes pour la SMA sont symptomatiques, c’est-à-dire qu’elles visent à soulager les difficultés des patients et à améliorer leur qualité de vie. Cependant, depuis quelques années, on utilise également de nouveaux médicaments qui visent à agir sur les causes de la maladie en corrigeant les erreurs de production des protéines du mouvement par les gènes mutés responsables de la SMA.
Causes, symptômes et diagnostic
La SMA est causée par une mutation du gène SMN1, qui donne les instructions pour la production de la protéine SMN, essentielle aux motoneurones pour transmettre les ordres du cerveau aux muscles.
Les personnes atteintes de SMA produisent une protéine incomplète, qui ne convient pas pour servir de transmetteur entre la moelle épinière, le cerveau et les muscles, ce qui rend difficile l’exécution des actions les plus naturelles et les plus courantes, comme respirer et avaler.
Les premiers symptômes qui peuvent nous alerter sur la possibilité que notre enfant ait développé ce type d’atrophie sont l’hypotonie musculaire : extrême faiblesse, difficulté à effectuer des actions communes à ses pairs. L’hypotonie musculaire peut être associée à une toux fréquente et à des difficultés à avaler.
Bien entendu, il n’est pas certain qu’un enfant présentant ces symptômes soit atteint de SMA ; en moyenne, cette maladie touche 10 enfants sur 100 000.
L’établissement d’un diagnostic de SMA nécessite souvent plusieurs types de tests, dont les principaux sont :
– une analyse génétique moléculaire pour vérifier la présence du gène SMN1 muté ;
– l’électromyographie, qui évalue une éventuelle hypotonie musculaire
– une analyse de sang, qui permet de tester les niveaux de créatine kinase dans l’organisme, une enzyme produite par les muscles lorsqu’ils ne fonctionnent pas correctement.
Cures et thérapies
Afin d’améliorer le bien-être des personnes atteintes de SMA, il est essentiel de s’appuyer sur l’expertise d’une équipe multidisciplinaire : des spécialistes de la nutrition, des médecins capables d’intervenir sur le système respiratoire, des orthopédistes et des physiothérapeutes seront nécessaires.
Les traitements utilisés aujourd’hui visent principalement à soulager les souffrances liées aux difficultés respiratoires et aux douleurs musculaires, mais ces dernières années, de nouveaux médicaments sont testés pour agir sur les causes de la maladie, en aidant le gène muté à synthétiser correctement la protéine responsable du mouvement. L’un de ces médicaments est le Nusinersen, qui donne d’excellents résultats, surtout lorsqu’il est utilisé chez des patients diagnostiqués à un stade précoce.
