Deux enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA) sont décédés après avoir été traités avec le médicament Zolgensma, connu pour être le plus cher au monde.
Thérapie génique contre la SMA
La SMA est une maladie génétique rare qui affecte les neurones moteurs, c’est-à-dire les cellules nerveuses responsables du mouvement, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, notamment des jambes et des muscles respiratoires. Cette maladie est assez rare, touchant environ 1 naissance sur 10 000.
Le diagnostic peut être établi grâce à des tests génétiques spécifiques, même en phase prénatale. En Italie, la région des Pouilles est devenue le chef de file du plan de dépistage innovant visant à diagnostiquer cette grave maladie et d’autres troubles génétiques rares dès la naissance, afin de lancer immédiatement une thérapie génique et d’arrêter la dégénérescence musculaire.
Malheureusement, la thérapie pour la SMA, avec le médicament connu sous le nom de Zolgensma, est également la plus chère au monde et pendant des années, il a été difficile de l’inclure dans les traitements disponibles pour le système de santé national. Dans ce cas, le facteur temps est décisif : d’une part parce qu’il est important de commencer la thérapie génique immédiatement pour prévenir la dégénérescence des neurones moteurs, d’autre part parce que la thérapie n’a d’abord été approuvée que pour certains cas et seulement en dessous d’un certain âge.
C’est malheureusement ce qui s’est passé pour le petit Leo, décédé en mars 2021, car il a manqué de peu le nouvel accord entre l’Aifa et le fabricant du médicament, Novartis.
SMA : deux enfants meurent après avoir été traités avec le médicament le plus cher du monde
Le traitement au Zolgensma, connu pour être le médicament le plus cher du monde, dont le prix avoisine les 2 millions de dollars, n’a malheureusement pas suffi à sauver la vie de deux enfants atteints d’amyotrophie spinale.
Les enfants, l’un originaire de Russie et l’autre du Kazakhstan, sont morts d’une insuffisance hépatique aiguë, un effet secondaire déclenché par le médicament Zolgensma.
Les deux enfants, âgés de 4 mois et de 2 ans, avaient suivi ce traitement pour faire face à leur grave maladie, mais après un peu plus d’un mois seulement, les résultats ont été fatals.
Leur décès est survenu en 2022 et ce n’est que ces derniers jours qu’une note a été publiée par l’Aifa concernant les nouvelles directives pour une utilisation sûre de ce médicament.
Note de l’Aifa pour l’utilisation correcte du médicament le plus cher du monde.
Cette triste affaire a tellement secoué l’opinion publique qu’elle s’est retrouvée dans la ligne de mire des médias du monde entier, ce qui a poussé l’Aifa, l’Agence italienne du médicament, à établir des directives précises concernant l’utilisation du médicament Zolgensma.
La principale recommandation est de contrôler la fonction hépatique avant d’administrer le médicament et, une fois le traitement commencé, de surveiller constamment la situation au cours des trois mois suivants.
La note précise également la nécessité d’une prophylaxie par corticostéroïdes et de surveiller constamment l’état du patient dans les semaines suivantes.
Enfin, l’Aifa insiste pour que le numéro de lot du médicament à administrer soit correctement enregistré afin d’assurer une meilleure traçabilité et de rendre ces médicaments biologiques plus sûrs.