Après sa troisième grossesse au cours de laquelle le fœtus a été testé positif au syndrome de Down, la blogueuse Ashley Zambelli a décidé de subir un test génétique et a découvert qu’elle en était également atteinte.
Une manière de sensibiliser le public, y compris sur les médias sociaux, au syndrome de Down.
L’histoire d’Ashley et de ses enfants, liés par la même mutation génétique.
L’utilisation intelligente des médias sociaux permet de sensibiliser le public à des questions importantes. C’est le cas d’Ashley Zambelli qui, après que sa troisième grossesse a été testée positive pour le syndrome de Down, a écouté les conseils de son médecin et a subi un test génétique : elle a découvert qu’elle était atteinte de ce que l’on appelle la trisomie mosaïque.
Ashley a 23 ans et vient d’avoir son troisième enfant, qui est trisomique comme sa fille aînée. Lillian et Katherine ne sont cependant pas les seules à être atteintes de cette mutation génétique.
Avant l’arrivée de son dernier enfant, Ashley avait eu une autre grossesse et l’enfant qu’elle portait avait également été testé positif au syndrome.
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Syndrome de Down et trisomie mosaïque
Après la troisième naissance, son gynécologue lui a donc conseillé de passer un test génétique en raison de la rareté de l’événement, expliquant qu’il est possible d’avoir un ou deux enfants atteints du même syndrome, car cela arrive par hasard, mais que le fait d’arriver pour la troisième fois peut impliquer une corrélation héréditaire.
Elle a ainsi découvert qu’elle était atteinte de trisomie mosaïque : alors que le syndrome de Down implique que les personnes atteintes de trisomie ont le chromosome 21 supplémentaire dans toutes leurs cellules, les personnes atteintes de trisomie mosaïque n’ont le chromosome supplémentaire que dans quelques cellules.
L’hôpital du Bambin Gesù a également publié une fiche d’information intéressante et utile sur le syndrome de Down.
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Après avoir découvert qu’elle était également touchée, la jeune mère a voulu partager son histoire sur Tiktok. Elle se dit heureuse d’avoir enfin pu expliquer tous les problèmes de santé que les médecins n’arrivaient pas à expliquer ; maintenant, tout est plus clair pour elle.
Dans une interview accordée au magazine People, dans laquelle elle raconte ce qui lui est arrivé, elle explique qu’elle continuera à sensibiliser les gens par l’intermédiaire de son canal social, en espérant que la stigmatisation sociale des personnes atteintes du syndrome de Down changera bientôt.
