Le dépistage néonatal permet de prédire les maladies rares et de déterminer leur évolution.
Les opérateurs de l’hôpital pédiatrique Giovanni XXIII de Bari le savent bien, eux qui ont soumis aujourd’hui une petite fille née il y a seulement 16 jours à une thérapie génique, grâce au diagnostic de SMA détecté par le dépistage néonatal.
Les Pouilles à l’avant-garde du dépistage obligatoire et gratuit
La loi prévoyant le dépistage néonatal gratuit et obligatoire est en vigueur dans les Pouilles depuis décembre 2021, et la nouvelle de la petite fille de 16 jours soumise à une thérapie génique contre la SMA est très récente. Un record mondial pour un traitement opportun, qui pourrait sauver la vie de millions d’enfants. C’est ainsi que le conseiller Fabiano Amati, l’un des promoteurs de la loi de la région des Pouilles, s’est exprimé :
Il a également exprimé sa tristesse devant le fait que les Pouilles enregistrent un nombre record de traitements précoces pour les maladies rares, contrairement à de nombreuses autres régions où le dépistage n’est même pas obligatoire, ce qui prive de nombreux enfants et familles d’une meilleure chance de traitement.
Grâce à l’introduction du dépistage obligatoire il y a plus d’un an et demi, quatre cas de SMA ont déjà été enregistrés et traités rapidement dans les Pouilles.
Dépistage néonatal : 1 enfant sur 10 présente des mutations génétiques attribuables à des maladies
Destiné à reconnaître les maladies rares, le dépistage néonatal permet de détecter les maladies difficiles à diagnostiquer qui ne sont plus si rares.
Avec 300 millions de maladies rares dans le monde et 30 millions en Europe, ces pathologies continuent d’être étudiées et surveillées, ce qui rend essentiel la compréhension du meilleur traitement à un stade précoce.
Nombre de ces maladies étant d’origine génétique, le dépistage néonatal devient un outil essentiel non seulement pour le traitement futur du nouveau-né, mais aussi pour celui de la cellule familiale.
Comme le souligne également le projet BabySeq, 16 des 159 enfants ayant subi un séquençage génétique néonatal présentaient des mutations génétiques liées à des maladies qu’ils pourraient développer à l’avenir.
BabySeq est un projet pluriannuel adopté aux États-Unis, dans le cadre duquel un dépistage génétique est effectué afin de détecter et de traiter les maladies à un stade précoce chez les nouveau-nés et dans le cadre d’un suivi au cours des années suivantes. « Imaginez que l’on puisse identifier le risque d’une maladie dévastatrice chez un nouveau-né en bonne santé. Imaginez que l’on puisse trouver des biomarqueurs pour ceux qui développeront la maladie et ainsi la prévenir«
« Imaginez que l’on puisse identifier un risque de maladie dévastatrice chez un nouveau-né en bonne santé. Imaginez que vous puissiez trouver les biomarqueurs de ceux qui vont développer la maladie et la prévenir. Imaginez à quel point ce serait passionnant ». – @RobertCGreen / 🧵https://t.co/Ga3xFk8mQd
– Genomes2People (@Genomes2People) 8 juin 2023
